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Monilethrix (Spindelhaare, von lateinisch monile, „Halsband, Halskette“, und altgriechisch θρίξ thrix, „Haar“) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit einer unregelmäßigen brüchigen Haarstruktur aufgrund einer Dysplasie des Haarschaftes und klinisch einer Hypotrichose.cite-ref-orpha-1-0[1]cite-ref-leiber-2-0[2]

Synonyme sind: Monilethrichose; Monilethrix-Syndrom; Spindelhaare; Sabouraud-Syndrom; Monilitrichie; lateinisch Aplasia moniliformis; Aplasia pilorum intermittens; Aplasia pilorum moniliformis; Aplasia cilorum miniliformis

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1879 durch W. G. Smith,cite-ref-3[3] die erste umfassende Darstellung durch den französischen Dermatologen Raymond Jaques Sabouraud 1892.cite-ref-4[4]

• Verbreitung

• Ursache

• Klinische Erscheinungen

• Differentialdiagnose

• Prognose

• Literatur

• Weblinks

• Einzelnachweise

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.cite-ref-orpha-1-1[1]

Der Erkrankung liegen bei der dominant-vererbten, häufigsten Form verschiedene Mutationen im KRT81-, KRT83- oder KRT86-Gen auf Chromosom 12 Genort q13 zugrunde, welche für die Typ-II-Haarkeratine Hb1, Hb3 and Hb6 kodieren.cite-ref-pmid16702971-5-0[5]cite-ref-6[6]

Bei den vereinzelten rezessiv-vererbten Formen liegen Mutationen im DSG4-Gen auf Chromosom 18 an q12 zugrunde, das für Desmoglein 4 kodiert.

Mutationen im gleichen Gen verursachen auch die klinisch ähnliche Lokalisierte autosomal-rezessive Hypotrichose (Hypotrichosis simplex).cite-ref-7[7]

Klinische Kriterien sind:cite-ref-leiber-2-1[2]cite-ref-orpha-1-2[1]

• Krankheitsbeginn im Säuglingsalter, Kopfhaar bei Geburt normal

• in den ersten Monaten brüchige Haare, die nach wenigen Millimetern abbrechen

• Lokalisation meist Nacken und Hinterkopf

• Keratosis follicularis (Lichen pilaris)

• Koilonychie

hinzu können Katarakt, Zahnanomalien, Cutis elastica (schlaffe Haut), Syndaktylien, Epilepsie oder Schizophrenie kommen.

Abzugrenzen ist die Pseudo-Monilethrix.

Bei der lokalisierten Form kann eine Rückbildung eintreten, meist nehmen die Veränderungen im Laufe der Zeit ab. Es kann jedoch zu Verschlechterungen während der Pubertät oder Schwangerschaft kommen.cite-ref-orpha-1-3[1]

• J. Schweizer: More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players. In: The Journal of investigative dermatology. Bd. 126, Nr. 6, Juni 2006, S. 1216–1219, doi:10.1038/sj.jid.5700266, PMID 16702971.

• D. Carreras: Monilethrix: a review and case report. In: Pediatric dentistry. Bd. 18, Nr. 4, 1996 Jul–Aug, S. 331–333, PMID 8857664 (Review).

• T. Salamon, U. W. Schnyder: Ueber die Monilethrix. In: Archiv fur klinische und experimentelle Dermatologie. Bd. 215, 1962, S. 105–136, PMID 13991022.

• Enzyklopädie Dermatologie

• Genetics Home Reference

• Rare Diseases

cite-note-orpha-11. ↑ Eintrag zu Monilethrix. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-leiber-22. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

cite-note-33. ↑ W. G. Smith: A rare nodose condition of the hair. In: British Medical Journal Bd. 2, S. 291–292, 1879

cite-note-44. ↑ R. Sabouraud: Sur les cheveux maniliformes. In: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie Bd. 3, S. 781–793, 1892

cite-note-pmid16702971-55. ↑ J. Schweizer: More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players. In: Journal of Investigative Dermatology 2006, Bd. 126, S. 1216–1219. PMID 16702971.

cite-note-66. ↑ Monilethrix. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

cite-note-77. ↑ Eintrag zu Hypotrichosis simplex. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)